EUA aprovam terapia genética contra um tipo cegueira

No final do ano passado o FDA, agência americana que regula medicamentos, aprovou a primeira terapia genética capaz de reverter a distrofia retinal causada por mutações bialélicas do gene RPE65. Criada pela empresa Spark Therapeutics, a terapia celular foi batizada comercialmente de Luxturna.

Essa é a primeira terapia aprovada nos Estados Unidos para uma doença genética. O tratamento age diretamente nas células da retina, corrigindo uma mutação genética que reduz ou impede a produção de uma proteína vital para a visão. Ou seja, essa terapia genética é indicada para uma doença hereditária da retina que provoca a perda progressiva da visão a partir da infância ou adolescência, provocando cegueira ao seu portador.

Scott Gottlieb, comissário da FDA, afirmou em um comunicado oficial que: “o ponto culminante de décadas de pesquisa resultou em três aprovações de terapia genética este ano para pacientes com doenças graves e raras. Eu acredito que a terapia genética se tornará um pilar no tratamento, e talvez na cura, em muitas das nossas doenças mais devastadoras e intratáveis”.

Como funciona essa nova terapia genética?

Indicado para adultos e crianças com distrofia retinal causada por mutações do gene RPE65, o Luxturna promove através da introdução de uma cópia normal do gene, a produção da proteína que converte a luz em sinal elétrico que pode ser transmitida pelo nervo ótico, restaurando a perda progressiva da visão.

Aplicada uma vez em cada olho, com uma diferença de no mínimo seis dias para cada procedimento, o tratamento é administrado via injeção subretiniana por um cirurgião experiente na realização de cirurgia intraocular.

A terapia genética apresentou como reações adversas: vermelhidão nos olhos, aumento da pressão intraocular e lacrimejamento. No entanto, nos exames clínicos realizados para comprovar a eficácia do Luxturna, foi constatado que 9 em cada 10 pacientes foram beneficiados pela terapia genética.

Apesar de todo avanço e da nova descoberta, infelizmente o preço desse novo tratamento deve ser o principal empecilho para o seu uso. A Spark Therapeutics ainda não informou quanto será cobrado pela terapia genética, no entanto, estima-se que o tratamento irá custar cerca de 850 mil dólares, 425 mil para cada olho (aproximadamente 3,4 milhões de reais). Vale destacar, que boa parte desse valor não será pago pelos pacientes que necessitem do tratamento mas, pelas operadoras de planos de saúde e os hospitais.